Pachyonychia gnèitheach

Sealladh farsaing air Pachyonychia Congenita

Tha Pachyonychia congenita (PC) na ghalar ginteil glè ainneamh a bheir buaidh air craiceann agus ìnean. Mar as trice bidh comharran a’ nochdadh aig àm breith no tràth nam beatha, agus bidh an galar a’ toirt buaidh air daoine den dà ghnè agus air gach buidheann cinnidh is cinnidh.

Tha PC air adhbhrachadh le mùthaidhean a bheir buaidh air keratins, pròtanan a bheir taic structarail do cheallan, agus tha e air a sheòrsachadh ann an còig seòrsaichean a rèir dè an gine keratin anns a bheil am mùthadh. Bidh na comharran ag atharrachadh bho dhuine gu duine agus bidh iad an urra ris an t-seòrsa, ach cha mhòr anns a h-uile cùis bidh tiugh nan ìnean agus na calluses air buinn nan casan. Is e an symptom as miosa calluses pianail air na buinn a tha ga dhèanamh duilich coiseachd. Bidh cuid de dh’ euslaintich an urra ri canan, crutches, no cathair-cuibhle gus pian a riaghladh nuair a bhios iad a’ coiseachd.

Chan eil làimhseachadh sònraichte ann airson PC, ach tha dòighean ann air na comharraidhean a riaghladh, a’ toirt a-steach pian.

Cò a gheibh pachyonychia congenital?

Tha mùthadh aig daoine le pachyonychia congenital ann an aon de chòig ginean keratin. Tha luchd-rannsachaidh air còrr air 115 mùthaidhean a lorg anns na ginean sin co-cheangailte ris a’ ghalair. Ann an cuid de chùisean, tha PCa air a shealbhachadh bho phàrantan, agus ann an cuid eile chan eil eachdraidh teaghlaich ann agus is e mùthadh gun spionnadh an adhbhar. Tha smachd ginteil aig an eas-òrdugh, a’ ciallachadh gu bheil aon leth-bhreac den ghine mutated gu leòr airson an galar adhbhrachadh. Tha PC gu math tearc. Bidh an galar a’ toirt buaidh air daoine den dà ghnè agus air gach buidheann cinnidh is cinnidh.

Seòrsan pachyonychia congenital

Tha còig seòrsaichean pachyonychia congenita ann agus tha iad air an seòrsachadh a rèir gine keratin atharraichte. Tha ìnean tiugh agus calluses goirt air buinn nan casan cumanta anns a h-uile seòrsa den ghalar, ach faodaidh làthaireachd feartan eile a bhith an urra ri dè an gine keratin air a bheil buaidh agus is dòcha air a’ mhilleadh sònraichte.

Comharraidhean pachyonychia congenital

Faodaidh comharran agus tromachd PCa atharrachadh gu mòr, eadhon am measg dhaoine leis an aon sheòrsa no san aon teaghlach. Mar as trice bidh a 'mhòr-chuid de chomharran a' nochdadh anns a 'chiad mhìosan no bliadhnaichean de bheatha.

Am measg nam feartan PC as cumanta tha:

• Calluses pianail agus blisters air bonn nan cos. Ann an cuid de chùisean, tha calluses a 'tughadh. Faodaidh calluses agus blisters cuideachd cruthachadh air na palms.
• Tàirngean tiugh. Chan eil buaidh aig a h-uile tàirn anns a h-uile euslainteach PC, agus ann an cuid de dhaoine chan eil na h-ìnean air an tiormachadh. Ach tha a’ mhòr-chuid de dh’ euslaintich air buaidh a thoirt air ìnean.
• cisteagan diofar sheòrsaichean.
• Tubercles timcheall na falt ann an àiteachan brisidh, leithid sliasaid, cromagan, glùinean agus uilleanan. Tha iad nas cumanta ann an cloinn agus bidh iad a 'lùghdachadh an dèidh òigeachd.
• Còmhdach geal air teanga agus taobh a-staigh ghruaidhean.

Am measg nam feartan PC nach eil cho cumanta tha:

• Ulcers aig oisinnibh a' bheoil.
• Fiaclan rè no ro bhreith.
• Film geal air an amhaich mar thoradh air sin tha guth trom.
• Pian trom aig a 'chiad bhìdeadh (“first bite syndrome”). Tha am pian suidhichte faisg air a 'bhreac no na cluasan agus mairidh e 15-25 diogan nuair a bhios e ag ithe no a' slugadh. Tha e nas cumanta am measg clann nas òige agus faodaidh e duilgheadasan beathachaidh adhbhrachadh dha cuid de leanaban. Mar as trice bidh e a’ falbh aig àm òigeachd.

Na h-adhbharan airson pachyonychia congenital

Tha Pachyonychia congenita air adhbhrachadh le mùthaidhean ann an ginean a tha a’ còdadh keratins, pròtanan a tha nam prìomh phàirtean structarail de chraiceann, ìnean agus falt. Bidh mùthaidhean a’ cur casg air keratins bho bhith a’ cruthachadh an lìonra làidir de fhilamentan a bhios mar as trice a’ toirt neart agus tapachd do cheallan craiceann. Mar thoradh air an sin, faodaidh eadhon gnìomhan àbhaisteach leithid coiseachd briseadh sìos cealla, mu dheireadh a’ leantainn gu blisters pianail agus calluses, a tha nan comharran as miosa den eas-òrdugh.