ichthyosis

Sealladh farsaing air ichthyosis

Is e buidheann de shuidheachaidhean craiceann a th’ ann an Ichthyosis a tha ag adhbhrachadh craiceann tioram, tachasach a tha a’ coimhead flaky, garbh, agus dearg. Faodaidh comharran a bhith eadar meadhanach gu dona. Chan urrainn dha ichthyosis buaidh a thoirt air a ‘chraiceann a-mhàin, ach faodaidh cuid de chruthan den ghalar buaidh a thoirt air buill-bodhaig a-staigh.

Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine a’ sealbhachadh ichthyosis bho am pàrantan tro ghine mutated (atharraichte). Ach, bidh cuid de dhaoine a’ leasachadh seòrsa de ichthyosis a chaidh fhaighinn (neo-ghineach) mar thoradh air suidheachadh meidigeach eile no cuid de chungaidh-leigheis. Ged nach eil leigheas ann airson ichthyosis an-dràsta, tha rannsachadh a’ dol air adhart agus tha leigheasan rim faighinn gus cuideachadh le bhith a’ làimhseachadh chomharran.

Bidh an sealladh airson daoine le ichthyosis ag atharrachadh a rèir an seòrsa galair agus cho dona ‘s a tha e. Feumaidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le ichthyosis làimhseachadh fad-beatha gus an galar a dhèanamh nas fhasa a làimhseachadh.

Cò a gheibh ichthyosis? 

Faodaidh duine sam bith ichthyosis fhaighinn. Mar as trice bidh an galar air a ghluasad bho phàrantan; ge-tà, is dòcha gur e cuid de dhaoine a’ chiad fheadhainn san teaghlach a leasaich ichthyosis mar thoradh air mùthadh gine ùr. Bidh daoine eile a’ leasachadh cruth fhaighinn (neo-ghineach) de ichthyosis, a tha mar thoradh air galair eile no fo-bhuaidhean dhrogaichean.

Seòrsan ichthyosis

Tha còrr air 20 comharra air ichthyosis, a’ gabhail a-steach an fheadhainn a tha a’ nochdadh mar phàirt de shionndrom no suidheachadh eile. Faodaidh dotairean an seòrsa ichthyosis a dhearbhadh le bhith a 'coimhead airson:

• Mùthadh gine.
• Modail oighreachd le bhith a’ dèanamh anailis air craobhan teaghlaich.
• Comharraidhean, a’ gabhail a-steach cho dona ‘s a tha iad agus dè na buill-bodhaig air am bi iad a’ toirt buaidh.
• Aois nuair a nochd comharraidhean an toiseach.

Tha cuid de sheòrsan galair a tha air an sealbhachadh agus nach eil nam pàirt den syndrome a’ toirt a-steach na leanas:

• Is e ichthyosis vulgaris an seòrsa as cumanta. Mar as trice bidh e a 'dol air adhart ann an cruth tlàth agus ga nochdadh fhèin sa chiad bhliadhna de bheatha le craiceann tioram, sgàinidh.
• Mar as trice chithear ichthyosis harlequin aig àm breith agus bidh e ag adhbhrachadh duilleagan craiceann tiugh, sgàileach a bhith a’ còmhdach a’ chuirp gu lèir. Faodaidh an seòrsa seo den eas-òrdugh buaidh a thoirt air cumadh feartan aghaidh agus casg a chuir air gluasad còmhla.
• Tha ichthyosis epidermolytic an làthair bho àm breith. Tha a’ mhòr-chuid de naoidheanan air am breith le craiceann lag agus blisters a’ còmhdach an cuirp. Thar ùine, bidh na blisters a 'dol à sealladh, agus bidh feannadh a' nochdadh air a 'chraiceann. Is dòcha gu bheil coltas ribach air air raointean den bhodhaig a tha a’ lùbadh.
• Tha ichthyosis lamellar an làthair bho bhreith. Tha leanabh air a bhreith le membran cruaidh, follaiseach a 'còmhdach a' chuirp gu lèir ris an canar an membran collodion. Taobh a-staigh beagan sheachdainean, bidh an membran a’ frasadh dheth, agus bidh lannan lamellar mòra dorcha a’ nochdadh air a’ mhòr-chuid den bhodhaig.
• Tha ichthyosiform erythroderma congenital an làthair aig àm breith. Gu tric bidh membran collodion aig naoidheanan cuideachd.
• Mar as trice bidh ichthyosis ceangailte le X a ‘leasachadh ann am balaich agus a’ tòiseachadh timcheall air 3 gu 6 mìosan a dh’aois. Tha feannadh mar as trice an làthair air amhach, aghaidh ìosal, torso, agus casan, agus faodaidh comharran fàs nas miosa thar ùine.
• Mar as trice bidh erythrokeratoderma caochlaideach a ‘leasachadh grunn mhìosan às deidh breith agus a’ dol air adhart rè leanabachd. Faodaidh pìosan craiceann garbh, tiugh no dearg a bhith a 'nochdadh air a' chraiceann, mar as trice air an aghaidh, muicean, no air an iomall. Faodaidh na raointean air a bheil buaidh sgaoileadh chun chraiceann thar ùine.
• Mar as trice bidh erythrokeratoderma co-chothromach adhartach a’ nochdadh ann an leanabachd le craiceann tioram, dearg, sgàile sa mhòr-chuid air na h-oirean, cnapan, aghaidh, adhbrannan agus dùirn.

Comharraidhean ichthyosis

Faodaidh comharran ichthyosis a bhith eadar meadhanach gu dona. Am measg nan comharraidhean as cumanta tha:

• Craiceann tioram.
• Itch
• Deargachd a 'chraicinn.
• A 'briseadh a' chraicinn.
• Tha an coltas a leanas air lannan air craiceann dath geal, liath no donn:
  • Beag agus crùbach.
  • Sgàilean mòra, dorcha, lamellar.
  • Sgèilean cruaidh, coltach ri armachd.

A rèir an t-seòrsa ichthyosis, faodaidh comharran eile a bhith a 'gabhail a-steach:

• Blisters a dh'fhaodas spreadhadh, a 'leantainn gu lotan.
• Cailleadh gruaige no brittleness.
• Sùilean tioram agus duilgheadas a 'dùnadh nan eyelids. Neo-chomas fallas (sweat) leis gu bheil flakes craiceann a’ dùnadh na fàireagan fallas.
• Duilgheadasan èisteachd.
• A 'tiormachadh a' chraicinn air palms agus buinn nan casan.
• A 'teannachadh craiceann.
• Duilgheadas a 'lùbadh cuid de joints.
• Leòintean fosgailte bho bhith a 'sgrìobadh craiceann tartach.

Adhbhar ichthyosis

Bidh mùthaidhean gine (atharrachaidhean) ag adhbhrachadh gach seòrsa oighreachail de ichthyosis. Tha mòran mùthaidhean gine air an comharrachadh, agus tha nàdar na h-oighreachd an urra ris an t-seòrsa ichthyosis. Bidh daoine an-còmhnaidh a’ fàs craiceann ùr agus a’ rùsgadh seann chraiceann fad am beatha. Ann an daoine le ichthyosis, bidh na ginean mutated ag atharrachadh fàs àbhaisteach agus cearcall sloughing a’ chraicinn, ag adhbhrachadh gun dèan ceallan craiceann aon de na leanas:

• Bidh iad a 'fàs nas luaithe na tha iad a' tuiteam.
• Bidh iad a 'fàs aig ìre àbhaisteach ach bidh iad a' rùsgadh gu slaodach.
• Bidh iad a 'rùsgadh nas luaithe na tha iad a' fàs.

Tha diofar sheòrsaichean oighreachd ann airson ichthyosis, nam measg:

• Ceannasach, a tha a’ ciallachadh gun sealbhaich thu aon leth-bhreac àbhaisteach agus aon leth-bhreac mutated den ghine a dh’ adhbhraicheas ichthyosis. Tha an leth-bhreac neo-àbhaisteach den ghine nas làidire no "a 'toirt buaidh" air an leth-bhreac àbhaisteach den ghine, ag adhbhrachadh galar. Tha teansa 50% (1 ann an 2) aig neach le mùthadh as motha an galar a thoirt do gach leanabh aca.
• Recessive, a tha a 'ciallachadh nach eil comharran ichthyosis aig do phàrantan, ach chan eil an dà phàrant a' giùlan ach aon ghine neo-àbhaisteach, nach eil gu leòr airson an galair adhbhrachadh. Nuair a bhios an dà phàrant a’ giùlan an aon ghine cùil, tha cothrom 25% (1 ann an 4) gach torrachas gum bi leanabh aca a shealbhaicheas an dà ghine sin mutated agus a leasaicheas an galar. Tha teansa 50% (2 a-mach à 4) ann gum bi leanabh aice le torrachas nach eil a’ faighinn ach aon gine cùl-chàin mutated, ga fàgail mar neach-giùlain gine a’ ghalair gun chomharran follaiseach. Ma tha cruth cùil de ichthyosis aig aon phàrant le dà ghine mutated, bidh an aon ghine neo-àbhaisteach aig a’ chloinn aca gu lèir ach mar as trice cha bhi comharran follaiseach aca air ichthyosis.
• Co-cheangailte ri X, a tha a’ ciallachadh gu bheil na mùthaidhean gine suidhichte air a’ chromosome gnè X. Tha dà chromosomes gnè aig a h-uile duine: mar as trice tha dà chromosom X (XX) aig boireannaich agus mar as trice bidh aon chromosome X agus aon chromosome Y (XY) aig fireannaich. Bidh a 'mhàthair an-còmhnaidh a' dol seachad air an X chromosome, agus faodaidh an athair an cromosome X no Y a thoirt seachad. Mar as trice tha pàtran oighreachd ichthyosis ceangailte ri X a ‘dol air ais; tha seo a’ ciallachadh gum bi fireannaich aig nach eil ach aon X chromosome an toiseach a’ dol seachad air X chromosome mutated. Air sgàth a’ phàtrain seo, bidh boireannaich nas trice a’ toirt buaidh, agus mar as trice bidh aon chromosome X aca agus aon chromosome X àbhaisteach.
• Gu spontaneous, a tha a 'ciallachadh gu bheil am mùthadh gine a' tachairt air thuaiream gun eachdraidh teaghlaich den ghalar.