Epidermolysis Bullosa

Sealladh farsaing air Epidermolysis Bullosa

Is e buidheann de shuidheachaidhean tearc a th’ ann an epidermolysis bullosa far a bheil an craiceann a’ fàs brisg agus furasta a shèideadh. Bidh deòir, lotan, agus blisters air a 'chraiceann a' tachairt nuair a bhios rudeigin a 'suathadh no a' bualadh air a 'chraiceann. Faodaidh iad nochdadh an àite sam bith air a 'bhodhaig. Ann an droch shuidheachaidhean, faodaidh blisters cuideachd cruthachadh taobh a-staigh a 'chuirp, leithid sa bheul, esophagus, stamag, caolan, slighe analach àrd, bladder, agus genitals.

Bidh a’ mhòr-chuid de dhaoine le epidermolysis bullosa a’ sealbhachadh gine mutated (atharraichte) bho am pàrantan. Bidh mùthadh gine ag atharrachadh mar a bhios am bodhaig a’ dèanamh phròtainean a chuidicheas le ceangal craiceann ri chèile agus fuireach làidir. Ma tha epidermolysis bullosa agad, chan eil aon de na pròtanan sin air a dhèanamh ceart. Mar as trice cha bhith na sreathan craiceann a’ ceangal ri chèile, a’ toirt air a’ chraiceann reubadh agus blister gu furasta.

Is e am prìomh chomharra de epidermolysis bullosa craiceann cugallach a tha a ‘leantainn gu sèididh agus reubadh. Bidh comharran a’ ghalair mar as trice a’ tòiseachadh aig àm breith no aig àm leanabachd agus a’ dol bho tlàth gu dona.

Chan eil leigheas air a 'ghalar; ge-tà, tha luchd-saidheans a 'leantainn air adhart a' sgrùdadh leigheasan a dh'fhaodadh a bhith ann airson epidermolysis bullosa. Bidh an dotair agad a’ làimhseachadh chomharran, a dh’ fhaodadh a bhith a’ toirt a-steach faochadh pian, làimhseachadh lotan air an adhbhrachadh le blisters agus deòir, agus do chuideachadh le bhith a’ sabaid tinneas.

Cò a gheibh epidermolysis bullosa?

Faodaidh duine sam bith epidermolysis bullosa fhaighinn. Tha e a’ tachairt anns a h-uile buidheann cinnidh agus cinnidheach agus a’ toirt buaidh co-ionann air fir is boireannaich.

Seòrsan epidermolysis bullosa

Tha ceithir prìomh sheòrsaichean de epidermolysis bullosa ann. Tha còmhdach àrd no taobh a-muigh air a’ chraiceann ris an canar an epidermis agus còmhdach dermis a tha fon epidermis. Is e membran an làr ìseal far a bheil na sreathan craiceann a 'coinneachadh. Bidh dotairean a’ dearbhadh an seòrsa epidermolysis bullosa stèidhichte air far a bheil atharrachaidhean craiceann agus an gluasad gine ainmichte. Am measg nan seòrsaichean epidermolysis bullosa tha:

• Epidermolysis bullosa simplex: bidh blisters a ‘nochdadh ann am pàirt ìosal an epidermis.
• Epidermolysis bullosa crìche: Bidh blisters a 'tachairt aig mullach an membran ìseal mar thoradh air duilgheadasan ceangail eadar an epidermis agus an membran ìseal.
• Epidermolysis bullosa dystrophic: Bidh blisters a 'tachairt anns an dermis àrd mar thoradh air duilgheadasan ceangail eadar an membran ìseal agus an dermis àrd.
• Syndler's syndrome: bidh blisters a 'tachairt ann an grunn shreathan den chraiceann, a' gabhail a-steach an membran ìseal.

Tha luchd-rannsachaidh air còrr air 30 subtypes den ghalar a chomharrachadh, a tha air an cruinneachadh ann an ceithir prìomh sheòrsan epidermolysis bullosa. Le bhith nas eòlaiche air na subtypes, faodaidh dotairean fòcas a chuir air a bhith a’ làimhseachadh a’ ghalair.  

Tha an còigeamh seòrsa den ghalar, epidermolysis bullosa a chaidh fhaighinn, na ghalar fèin-dìon tearc anns a bheil siostam dìon na bodhaig a’ toirt ionnsaigh air seòrsa sònraichte de collagen ann an craiceann duine. Uaireannan bidh seo a 'tachairt le galair eile, leithid galar innidh inflammatory. Is ann ainneamh a bhios droga ag adhbhrachadh galair. Eu-coltach ri seòrsachan eile de epidermolysis bullosa, faodaidh comharran nochdadh aig aois sam bith, ach bidh mòran dhaoine a 'leasachadh comharraidhean ann am meadhan aois.

Comharraidhean epidermolysis bullosa

Bidh comharran epidermolysis bullosa ag atharrachadh a rèir an seòrsa epidermolysis bullosa. Tha craiceann cugallach aig a h-uile duine leis a’ chumha seo a bhios gu furasta a’ sèideadh agus a’ deòir. Tha comharran eile, a rèir seòrsa agus subtype, a’ toirt a-steach na leanas.

• Epidermolysis Bullosa Simplex 'S e an riochd as cumanta den ghalar. Bidh daoine leis an subtype tlàth a’ leasachadh blisters air palms an làmhan agus buinn an casan. Ann an subtypes eile, nas cruaidhe, nochdaidh blisters air feadh a 'chorp. A rèir an fho-sheòrsa den ghalar, faodaidh comharran eile a bhith a’ toirt a-steach:
  • A 'tiormachadh a' chraicinn air palms nan làmhan agus buinn nan casan.
  • Mion-mheuran no òrdagan garbh, tiugh, no a dhìth.
  • Blisters taobh a-staigh a 'bheul.
  • Atharrachadh ann am pigmentation (dath) a ‘chraicinn.
• Epidermolysis nodular tarbh mar as trice trom. Is dòcha gum bi builleagan fosgailte air an aodann, an torso agus na casan aig daoine leis a’ chruth as miosa, a dh’ fhaodadh a bhith air an galar no droch dòrtadh adhbhrachadh mar thoradh air call lionn. Faodaidh blisters cuideachd leasachadh anns a 'bheul, an esophagus, an t-slighe analach àrd, an stamag, an caolan, an siostam urinary, agus na genitals. Faodaidh comharran agus duilgheadasan eile co-cheangailte ris an tinneas a bhith a 'gabhail a-steach:
  • Tàirnean is òrdagan garbh agus tiugh no air chall.
  • Cumadh craiceann tana.
  • Blisters air a 'chraiceann no call falt le sgrìobadh.
  • Dìth beathachaidh mar thoradh air a bhith a 'gabhail a-steach gu leòr de chalaraidhean agus vitamain mar thoradh air sèididh a' bheul agus a 'chùrsa gastrointestinal. 
  • Anemia
  • Fàs iomlan mall.
  • Cruan fiacail air a dhroch chruthachadh.
• Epidermolysis dystrophic tarbh tha comharran beagan eadar-dhealaichte aige, a rèir a bheil an galar ceannasach no cùl-raon; ge-tà, tha subtype cùil aig a’ mhòr-chuid de dhaoine.
  • Subtype recessive: Tha comharran a’ dol bho meadhanach gu dona agus faodaidh iad a bhith a’ toirt a-steach:
    • Mar as trice bidh blisters a 'nochdadh air raointean mòra den chorp; ann an cuid de chùisean nas ciùine, faodaidh blisters nochdadh a-mhàin air na casan, na h-uillleanan agus na glùinean.
    • Caill ìnean no ìnean garbh no tiugh.
    • Sgrìobadh a’ chraicinn, a dh’ adhbharaicheas an craiceann fàs tiugh no tana.
    • Tha Milia nan cnapan beaga geal air a’ chraiceann.
    • Itch
    • Anemia
    • Fàs iomlan mall.

Faodaidh cruth cruaidh den fho-sheòrsa cùil leantainn gu com-pàirt sùla, call fhiaclan, sèididh a’ bheul agus an t-slighe gastrointestinal, agus measgachadh chorragan no òrdagan. Tha an cunnart bho aillse craicinn àrd cuideachd. Tha an aillse seo buailteach fàs agus sgaoileadh nas luaithe ann an daoine le epidermolysis bullosa na ann an daoine às aonais a’ ghalair.

• • Subtype ceannasach: Faodaidh comharran a bhith a’ toirt a-steach:
    • Blisters a-mhàin air gàirdeanan, casan, uilleanan agus glùinean.
    • Ag atharrachadh cumadh nan ìnean no a’ tuiteam a-mach às na h-ìnean.
    • Milia.
    • Blisters taobh a-staigh a 'bheul.

• Syndrome Kindler chan eil subtypes ann, agus faodaidh blisters cruthachadh anns gach sreath den chraiceann. Mar as trice bidh na blisters a 'nochdadh air na gàirdeanan agus na casan agus, ann an droch shuidheachaidhean, a' sgaoileadh gu pàirtean eile den bhodhaig, a 'gabhail a-steach an esophagus agus bladder. Tha comharran eile a 'gabhail a-steach craiceann tana, crùbach; sgarradh; milium; agus mothachadh craiceann gu solas na grèine.

Na h-adhbharan airson epidermolysis bullosa

Bidh mùthaidhean (atharrachaidhean) ann an ginean a gheibhear bho phàrantan ag adhbhrachadh a’ mhòr-chuid de chruthan epidermolysis bullosa. Bidh ginean a’ giùlan fiosrachadh a tha a’ dearbhadh dè na feartan a thèid a thoirt dhut bho do phàrantan. Tha dà leth-bhreac againn den mhòr-chuid de na ginean againn, aon bho gach pàrant. Tha aon no barrachd ghinean aig daoine leis a’ chumha seo aig a bheil stiùireadh ceàrr airson cuid de phròtainean a dhèanamh sa chraiceann.

Tha dà sheòrsa de mhodail oighreachd ann:

• Dominant, a tha a’ ciallachadh gu bheil thu a’ sealbhachadh aon leth-bhreac àbhaisteach agus aon leth-bhreac den ghine a dh’ adhbhraicheas epidermolysis bullosa. Tha an leth-bhreac neo-àbhaisteach den ghine nas làidire no "a 'toirt buaidh" air an leth-bhreac àbhaisteach den ghine, ag adhbhrachadh galar. Tha teansa 50% (1 ann an 2) aig neach le mùthadh as motha an galar a thoirt do gach leanabh aca.
• Recessive, a tha a’ ciallachadh nach eil an suidheachadh aig do phàrantan, ach tha gine neo-àbhaisteach aig an dà phàrant a dh’ adhbhraicheas epidermolysis bullosa. Nuair a bhios an dà phàrant a’ giùlan ghinean crìonadh, tha teansa 25% (1 ann an 4) gum bi leanabh leis a’ chumha airson gach torrachas. Tha teansa 50% (2 a-mach à 4) ann gum bi leanabh trom le leanabh aig a bheil aon ghine neo-àbhaisteach cùil, ga fhàgail na neach-giùlain. Ma tha mùthadh gine cùil aig aon phàrant, bidh an gine neo-àbhaisteach aig a’ chloinn aca gu lèir, ach is dòcha nach bi epidermolysis bullosa aca.

Tha fios aig luchd-rannsachaidh gur e galar fèin-dìon a th’ ann an epidermolysis bullosa a gheibhear, ach chan eil fios aca dè a tha ag adhbhrachadh don bhodhaig ionnsaigh a thoirt air collagen ann an craiceann duine. Aig amannan, bidh daoine le galar innidh fèin-dìonach cuideachd a’ leasachadh epidermolysis bullosa a chaidh fhaighinn. Ann an cùisean ainneamh, bidh drogaichean ag adhbhrachadh an galair.